Un estudio alumbra por primera vez la genética detallada de la diabetes tipo 2

La variación en un gen provoca el aumento de la grasa almacenada en el hígado. Se multiplican por cuatro los casos de diabetes en el mundo

La diabetes tipo 2 es una amenaza creciente para la salud mundial: una de cada 10 personas tiene la enfermedad o se prevé que la desarrolle durante su vida. En esta tendencia influye el patrón de cambios genéticos heredado de sus padres y factores ambientales como los niveles de ejercicio o la elección de la dieta. Hasta ahora los estudios habían identificado más de 80 zonas en el genoma asociadas a la diabetes tipo 2, pero se centraban en el papel de las diferencias del ADN común que con frecuencia presenta la población y no concretaban los cambios en la secuencia de ADN o qué genes específicos eran responsables de ese riesgo.

Un estudio publicado en Nature en el que participan más de 300 científicos de 22 países, el mayor sobre esta enfermedad, ha analizado el genoma de más de 120.000 personas de Europa, Sur y Este de Asia, América y África para comparar las variaciones genéticas entre individuos con diabetes tipo 2 y personas que no presentan el trastorno. “En este estudio, hemos sido capaces de poner de relieve, con una precisión sin precedentes, una serie de genes que participan directamente en el desarrollo de la diabetes tipo 2”, ha calificado los nuevos hallazgos Marcos McCarthy, del Centro Wellcome Trust de Genética Humana de la Universidad de Oxford y uno de los autores principales del estudio.

Los científicos vieron que la mayor parte del riesgo genético de la diabetes tipo 2 se puede atribuir a las diferencias comunes compartidas en el código genético, cada una de las cuales contribuye un poco al riesgo individual de padecer la enfermedad. Algunos investigadores pensaban en su lugar que el riesgo genético estaba dominado por los cambios únicos en un individuo y sus familiares.Los investigadores también identificaron más de una docena de genes de riesgo para la diabetes tipo 2 donde los cambios en la secuencia de ADN alteraba la composición de las proteínas que codifican. Esto implica directamente a esos genes y proteínas específicasen el desarrollo de la enfermedad. Así, se ha demostrado que una de esas variantes -en el gen TM6SF2- altera la cantidad de grasa almacenada en el hígado, lo que incrementa el riesgo de diabetes tipo 2.

Descubrimientos como éste apuntan a nuevas oportunidades para elaborar fármacos que puedan interrumpir el desarrollo de la enfermedad.Según Michael Boehnke, profesor de Bioestadística de la Universidad Richard G. Cornell que ha dirigido el estudio, la investigación les ha llevado “a la comprensión más completa hasta ahora de la arquitectura genética de la diabetes tipo 2. Con este análisis en profundidad hemos obtenido una imagen más completa de la cantidad y las características de las variantes genéticas que influyen en el riesgo de la enfermedad”.

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