Cómo reducir el riesgo de enfermedades genéticas en el embarazo post 40

Es una tendencia mundial: la búsqueda del embarazo se ha ido retrasando en el tiempo y actualmente hay mujeres que, por distintos motivos, desean embarazarse después de los 40 años. Y también hay quienes, sin buscarlo, quedan embarazadas a esa edad.

Cuando una mujer de 40 consulta a los médicos para quedar embarazada, se aconseja realizar estudios tendientes a evaluar la reserva ovárica desde el punto de vista reproductivo, y así detectar si es factible que esa mujer logre embarazarse naturalmente. Y en aquellos casos en que se recurrirá a técnicas de reproducción asistida de alta complejidad es posible llevar adelante estudios que detecten eventuales anomalías. Se puede hacer un test de compatibilidad genética y estudios de Diagnóstico Genético Preimplantatorio.

Ecografía

El test de compatibilidad genética permite detectar 600 enfermedades hereditarias antes de buscar un bebé. El objetivo es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética.

El diagnóstico genético preimplantatorio permite el análisis genético del embrión incluso antes de que éste sea transferido al útero materno para prevenir la implantación de embriones que tienen alguna anomalía cromosómica.

Madres añosas y embarazo

La mujer de más de 40 años puede presentar dos situaciones distintas: que consulte a los médicos ya embarazada o porque desea quedar embarazada, ya sea con o sin pareja. En este último caso, se recomienda, antes de encarar la búsqueda, evaluar el estado clínico y psicológico de la mujer para saber si se encuentra en condiciones de sobrellevar el embarazo y la maternidad a edades avanzadas. Existen casos de 45 años que no califican por riesgos médicos o por cuestiones psicológicas. Y hay casos de 50 años que pasan todos los exámenes y no se hallan motivos para desaconsejar la práctica.

Los médicos estudian la potencial embarazada desde lo físico, ya que el embarazo implica una sobrecarga para el cuerpo y, después de los 40, conlleva mayores posibilidades de complicaciones como la hipertensión o la diabetes. Las investigaciones científicas revelan que es dos veces más probable que una mujer de más de 35 años desarrolle alta presión arterial y diabetes que una mujer de entre 20 y 30 años.

embarazo

Además, a los 40 años existe el doble o el triple de probabilidades de que el bebé presente enfermedades genéticas o congénitas que en mujeres de entre 20 a 30 años

Si la mujer logra el embarazo con óvulos congelados, el riesgo de enfermedades genéticas u otros problemas van a ser los riesgos que se presentan a la edad en que se criopreservaron. Por eso se recomienda congelar óvulos si uno va a retrasar la maternidad: el congelamiento permite disminuir los riesgos de enfermedades genéticas y de otra índole relacionados con el paso del tiempo y la edad, y fundamentalmente brinda la posibilidad de intentar lograr el embarazo a edades en las que el funcionamiento ovárico decae.

Existen muchos tipos de anormalidades cromosomáticas: el Síndrome de Down representa casi la mitad de ellas. Aunque cerca del 75% de los bebés con este síndrome nacen de mujeres menores de 35 años, las probabilidades de que el bebé lo padezca aumentan conforme aumenta la edad de la madre. Es así que a los 25 años existe una probabilidad entre 1250, a los 30 hay una probabilidad entre 952, a los 35 años una probabilidad entre 378, a los 40, existe una probabilidad entre 106 y a los 45 años una probabilidad entre 30.

ecografía

Lo bueno es que hoy en día cada vezse recurre cada vez más a pruebas no invasivas. Con sencillos estudios de sangre se pueden detectar y prevenir problemas. También los estudios ecográficos, a partir del primer trimestre del embarazo, permiten detectar algunas malformaciones fetales y evaluarlas en el llamado “screening del primer trimestre”. Para que el estudio posea una óptima sensibilidad, deben evaluarse cuatro marcadores ecográficos: la translucencia nucal –que estudia un pliegue en la nuca del bebé cuyo espesor podría marcar una anomalía cromosómica-, el hueso nasal –aquellos bebés con Síndrome de Down tienen ausencia de este hueso-, el ductus venoso y la válvula tricúspide. Si se combinan estos 4 parámetros con el laboratorio y los antecedentes maternos, se obtiene una sensibilidad del 95%.

 

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