Embarazo: un test para detectar 600 enfermedades hereditarias antes de buscar un bebé

El objetivo es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética.

En determinadas ocasiones pueden detectarse, tras el nacimiento de un bebé, enfermedades genéticas portadas por el padre, la madre o por ambos. Aunque los padres estén sanos y no padezcan ningún tipo de enfermedad pueden ser portadores de una mutación genética que, cuando coincide en ambos progenitores, puede provocar una patología grave en su hijo, afectándolo con dicha enfermedad transmitida.

Para detectar las mutaciones genéticas y evitar el nacimiento de un bebé afectado, existen tests de compatibilidad genética o TCG (por sus siglas en inglés, Compatibility Genetic Test) con el que, gracias a la aplicación de las tecnologías más avanzadas, se consigue ir un paso por delante de los programas de screening neonatal, detectando las patologías del futuro bebé antes del embarazo, mediante la obtención de información de un rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes.

El Test de Compatibilidad Genética es una innovadora técnica que permite minimizar la transmisión de enfermedades genéticas a nuestros hijos

“Todos tenemos alrededor de 5-18 mutaciones recesivas severas que pueden causar una enfermedad genética. Nuestro objetivo con este nuevo test, que incluye un amplio rango de mutaciones que derivan en 600 enfermedades hereditarias, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética”, explica el doctor Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos Aires.

Pruebas genéticas de screening múltiple

Las alteraciones genéticas pueden producir enfermedades autosómicas dominantes en las que es necesario que una de las dos copias de un gen heredadas por el bebé esté alterada para que se manifieste la enfermedad, o bien enfermedades autosómicas recesivas en las que, para que una enfermedad se manifieste, es necesario que estén alteradas las dos copias del gen que afectan al individuo.

Las enfermedades genéticas no se pueden curar, pero sí se pueden prevenir

El test de compatibilidad genética incluye el screening de todas las mutaciones recomendadas por colegios profesionales de ginecología y genética, y cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes. De estas enfermedades, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva son las más comúnmente encontradas.

Fertilización in vitro IVI

“Es por ello importante prevenir este tipo de enfermedades, conociendo las alteraciones que presenta cada miembro de la pareja, evaluando las dominantes y comprobando que en las recesivas no existen coincidencias, de modo que el riesgo de tener un hijo enfermo (50% en dominantes, 25% en recesivas) se vea reducido. El uso de estas pruebas contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes de 1 de cada 300 recién nacidos a 1 de cada 30.000-40.000”, explica Neuspiller.

El test de compatibilidad genética es un análisis de ADN que se realiza a partir de una muestra de sangre de la pareja con el objetivo de identificar un tipo concreto de enfermedades genéticas, las enfermedades monogénicas. Es fundamental tener métodos que permitan identificar qué personas o parejas son portadores de alteraciones en sus genes que pueden ser heredadas por la descendencia. “Se basa en tecnología avanzada que se conoce como secuenciación masiva, que permite analizar simultáneamente un gran número de genes. Nuestro test en concreto analiza cerca de 550 genes que suponen las 600 enfermedades monogénicas más frecuentes. Al utilizar esta tecnología tan avanzada no nos enfocamos únicamente en mutaciones puntuales sino que podemos detectar cualquier mutación que esté en cualquier posición de un gen concreto de todos los analizados. Podemos llegar a analizar alrededor de 15.000 mutaciones, lo que va a prevenir la aparición de enfermedades en niños que podrían estar afectados por estas patologías”, explica Neuspiller.

TCG en pacientes de reproducción asistida

El test de compatibilidad genética debe ser contextualizado en casos de pacientes de reproducción asistida en función del tratamiento que éstos reciban, ya que no se procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios y de donación de gametos. En el primer caso, la pareja que dé positivo en un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) antes de la implantación del embrión para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.

Cuando la pareja recurre a una donación de gametos, ambos o solo uno de ellos, el sistema de análisis proporciona un test de compatibilidad genética que impide el cruce de gametos con riesgo para un mismo gen, lo que evita que el bebé nazca con la patología.

 

¿Cuándo es recomendable hacerlo?

Todos tenemos alteraciones en nuestros genes y con el TCG 549 podemos saber si éstas podrían causar una enfermedad a nuestros hijos. Se recomienda hacer el test en los siguientes casos.

  • Antes de un tratamiento de reproducción asistida: Es aconsejable para conocer el riesgo de transmisión y poder determinar el mejor tipo de tratamiento en cada caso.
  • Antes de un tratamiento con óvulo o semen de donante: Para poder seleccionar un donante que no sea portador de la misma mutación que el miembro de la pareja que aporta los gametos (óvulos o espermatozoides) realizamos el test a todos nuestros donantes.
  • Antes de intentar por medios naturales un embarazo: Cualquier mujer que quiera quedarse embarazada para conocer el riesgo de poder transmitir posibles enfermedades a su hijo.

 

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