La soledad de quien sufre una Enfermedad Rara y la búsqueda desesperada de empatía

El hijo de Andrea López tiene Fibrosis Quística. Cuando nació le dijeron que viviría poco. Hoy tiene 20. La historia de un recorrido que es bueno conocer para comprender y ayudar.

Cada 29 de febrero, es el Día de las Enfermedades Raras (ER) o Poco Frecuentes (EPoF). Como no pensamos ser visibles cada cuatro años, cuando febrero termina antes, cambiamos el día.

Por eso hoy, 28 de febrero, insistimos para que no se olviden que hay millones de personas en el mundo viviendo con una de las más de 7.000 enfermedades de baja incidencia.

Una ER o EPof es aquella que afecta a uno cada dos mil nacidos vivos. Esta característica las hace más difíciles de detectar, de investigar y de generar políticas específicas para cada tipo de ER. Son las enfermedades que, generalmente, escuchás por primera vez cuando alguien cercano o un famoso las nombra. Posiblemente, leas pocas veces en tu vida Enfermedad de Hirschsprun, de Gaucher, de Manière, pseudomotor cerebro, Huntington, Tetralogía de Fallot, Fibrosis Quística, Esclerodermia, Esclerosis Lateral
Amiotrófica (ELA), Neurofibromatosis o Histiocitosis.

El promedio en el diagnóstico de una ER es de cinco años. Cinco años de una persona buscando un diagnóstico para encontrar el tratamiento adecuado. De una familia tratando de acompañarlo. De vidas atravesadas por una dolencia sin nombre. De economías familiares destrozadas. De rutinas rotas, de cansancio, de decepciones, de llorar, de ponerle el cuerpo y de acompañar con el alma

En los encuentros o foros donde confluimos familiares y personas con ER, se cruzan historias sobre la búsqueda interminable de un diagnóstico, yendo de médico en médico, sintiéndose mal y empeorando sin saber por qué. Personas que tardaron meses o años en descubrir por qué lloraba tanto su bebé. Otros tienen miles de problemas con la cobertura del tratamiento por parte de su obra social o les rechazan estudios específicos, otros tienen síntomas con nombre que se agrupan y le generan una enfermedad o síndrome sin nombre. Es que los médicos tampoco se cruzan con las ER: siempre se piensa en lo más conocido hasta llegar hasta este diagnóstico que habla de “rarezas”.

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Qué son las enfermedades raras

El universo de las ER es enorme. Hay ER congénitas, adquiridas, crónicas, agudas,
discapacitantes, progresivas, con diferentes grados de gravedad, que afectan a uno o muchos órganos, sentidos, o capacidades. Algunas son tan poco frecuentes que resulta muy complejo tratarlas, porque la poca cantidad de personas con la enfermedad hace más difícil la investigación.

Están en diferentes lugares, son pocos y no siempre con la misma versión de la
enfermedad. En consecuencia, hay poco o nada para tratar los casos más aislados, como el pseudomotor cerebri.

Las dificultades surgen en diferentes planos. Los pacientes tienen una urgente necesidad de respuestas, pero sus tiempos no coinciden con los del sistema

La ciencia no tiene estímulo económico para investigar estas enfermedades porque a los laboratorios no les resulta económicamente atractivo invertir en el desarrollo de algo que llegará a muy pocas personas.

En estos temas, es fundamental la intervención del Estado para garantizar la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos. Por otra parte, cuando se logran nuevas drogas, los precios son tan elevados que no hay sistema de salud que resista solventar el tratamiento de todos los afectados por las diferentes ER. Tal vez, el patentamiento de los medicamentos haya sido el peor incentivo a la investigación en este aspecto.

La soledad del paciente y su familia

Si bien sabemos que las familias tienen la capacidad de acompañar, muchos adultos con una ER viven solos. No hay un sostén social para ellos. Además de su enfermedad, lidian con todos los trámites que requiere llegar al tratamiento.

También en las familias las ER golpean. Las horas que se pasan en trámites, en defender el derecho a la salud de nuestros seres queridos, en cuidarlos, terminan generando otros problemas

En algunos países, existen beneficios impositivos para las empresas que contraten cuidadores de personas con ER o discapacidad.

En Argentina, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) advirtió que las patologías encuadradas en esta categoría son cerca de 8 mil y que muchas personas que padecen alguna de ellas desconocen que se trata de una EPOF.

Paralelamente, FADEPOF anunció la realización de un registro nacional para contribuir a poner en marcha una adecuada vigilancia epidemiológica, facilitar la toma de decisiones político-socio- sanitarias, mejorar la planificación de los servicios de salud y atención al paciente, y promover el desarrollo de investigaciones.

Por todo ésto, en el día de las enfermedades raras siempre pedimos investigación, acceso a la salud e inclusión para todos los que tienen una patología de este tipo. Todos podemos hacer algo para aliviar el dolor y la carga y ampliar el sostén y el bienestar del paciente y su familia.

 

  • Andrea López agradece al doctor Alejandro Risso Vázquez por ayudarla con este texto.

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