Qué es ELA: la enfermedad de Stephen Hawking

En los últimos años la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) se dio a conocer masivamente por el desafío del baldazo de agua congelada y a partir de la difusión de los casos de famosos afectados por la enfermedad. Esto generó apoyo a nivel mundial para la investigación sobre la enfermedad y hacia las personas que padecen de esta condición.

El Dr. Juan Manuel Baldovino, Neurocirujano de Grupo Medihome, MN 111331 nos responde una serie de dudas, buscando entender un poco más sobre esta enfermedad.

-Es posible retrasar la evolución de la enfermedad?

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa, progresiva y fatal, que afecta las neuronas motoras de la corteza cerebral, tronco cerebral, y medula espinal.

Han aparecido en los últimos años algunas drogas que podrían retrasar el desenlace fatal de la enfermedad y la progresión de la disfunción motora, pero al momento no puede curarse. Las drogas que se emplean en ELA pueden dividirse en aquellas que son para modificar la evolución de la enfermedad y aquellas que sirven para tratar los signos y síntomas de la enfermedad (contractura, espasticidad, dolor). -Se puede diagnosticar cuando aún no se presentan síntomas?

No se puede al momento pues el diagnóstico es clínico y apoyado en algunos exámenes como la electromiografía, laboratorio e imágenes de resonancia nuclear magnética. En casos de ELA familiar hereditaria se puede solicitar el Gen SOD1.

-Hay recomendaciones para hijos de personas con ELA que puedan heredarla?

La ELA solo se hereda en el 10 % de los casos (ELA hereditaria), el resto (ELA esporádica) tiene una predisposición genética que deber asociarse agente ambiental y encontrase el individuo susceptible para desarrollar la enfermedad. En tal sentido salvo en formas hereditarias familiares, no se requiere alarmar a los familiares condescendientes. La forma hereditaria es autosómica dominante donde la posibilidad de que un hijo herede de su padre ELA es del 50%.

-Qué diferencias hay en el tratamiento de ELA intrahospitalario y en la casa del paciente?

La principal diferencia es el acompañamiento social familiar que se puede encontrar en el domicilio. También, el tratamiento intrahospitalario es mas exhaustivo, con mayor cantidad de horas de rehabilitación, mayor complejidad de atención y con positividad de tratar en forma rápida complicaciones que en estos pacientes pueden ser mortales (aspiración, neuropatía aspirativa, obstrucción ventilatoria, etc). Estos pacientes en fases terminales requieren de aparatología para mantener la vida, sobre todo en pacientes traqueostomizados y con apoyo respiratorio, o bien con sondas de alimentación enteral o gastrostomía.

-Cómo es la vida de los pacientes con ELA bajo internación domiciliaria y cómo la de su entorno familiar? Cuáles son los beneficios de estar internado en casa? Como lo dicho anteriormente en el domicilio el acompañamiento familiar es fundamental, mas teniendo en cuenta que es una enfermedad incurable, progresiva y mortal. De poder adecuar el domicilio del paciente con todo lo necesario para su atención y manutención no caben dudas que es la mejor opción para mejorar la calidad de vida. -Qué se requiere para poder cuidarlo en la casa? Contar un poco sobre pacientes y sus familias.

Se debe contar primero con algunos conocimientos básicos brindados al familiar, si bien los pacientes con internación domiciliaria cuentan con personal entrenado en su cuidado, sean cuidadores, acompañantes terapéuticos o enfermeros. Así también es fundamental la rehabilitación y kinesiología con el fin de enlentecer el daño causado por la enfermedad. En la internación domiciliaria se le brinda al paciente de elementos necesarios para la mantención, por ejemplo bombas de infusión, bombas de alimentación, oxigenoterapia, mascara CPAP ante dificultad respiratoria, etc. Pero para el paciente en estas condiciones y a sabiendas de su penoso futuro lo más importante es el acompañamiento familiar y la contención de su hogar, y claro esta esto es teniendo en cuenta la fase depresiva insoslayable en la que los pacientes caen al tomar conciencia de la enfermedad que padecen.

-Qué apoyo hay a nivel nacional para el enfermo y para su entorno familiar (cobertura a medicamentos, etc.)?

Es una enfermedad rara, no nueva, pero si que se la va conociendo mas en profundidad en el último tiempo, mejorando la sospecha diagnostica y demás. Se creo en la Asociación Argentina de Neurología un registro de enfermos con ELA y así se fueron creando las primeras asociaciones de pacientes como la Asociación ELA Argentina, quienes brindan apoyo a familiares y enfermos con ELA. A nivel Nacional se cuenta con la posibilidad de realizar el CUD, (Certificado Único de Discapacidad) con algunos beneficios relacionados al mismo.

Cabe resaltar la campaña realizada el año pasado a nivel mundial, el desafío del baldazo de agua fría, el cual se hizo viral y permitió juntar una gran suma de dinero destinada a asociaciones de ayuda en ELA en el mundo.

-Qué novedades hay sobre ELA en Argentina? Qué porcentaje de enfermos con esta enfermedad hay en el país? Creció/decreció la cifra?

En Argentina existen actualmente unos 3000 enfermos con ELA, con casi 800 casos nuevos por año. Se ha observado, gracias a la información y educación continua, una mejoría en el diagnóstico de sospecha de la enfermedad lo que lleva a notar un aumento estadístico en la misma. En EEUU hoy en día se diagnostican diariamente unos 15 nuevos casos.

-Recientemente se aprobó una droga que retrasa la enfermedad en EEUU (edavarone). Qué podés comentar de esto?

El tratamiento al momento y desde hace algunos años mas difundido es con Riluzol, quien enlentece la progresión de la enfermedad retrasando la progresión hacia la discapacidad. En este sentido también trabaja el Adaravone (Radicava ®). Este medicamento recientemente aprobado por la FDA en EEUU, se administra en forma endovenosa en varios ciclos, ha demostrado enlentecer la perdida de funciones motoras. Al momento no disponible en Argentina, pero en tratativas http://www.asociacionela.org.ar/index.php/la-ela/edaravone-nuevo-tratamiento

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